Nós seres humanos temos um par de cromossomos sexuais em cada célula. Os homens possuem um cromossomo Y e um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, com algumas exceções.
Os genes do cromossomo Y ajudam a governar funções reprodutivas cruciais, incluindo a produção de esperma, formalmente chamada de espermatogênese, e estão até envolvidos no risco e na gravidade do câncer. Mas esse cromossomo havia se mostrado difícil de ser decifrado devido à sua estrutura excepcionalmente complexa.
“Eu atribuiria isso às novas tecnologias de sequenciamento e métodos computacionais”, disse Arang Rhie, um cientista do Instituto de Pesquisa do Genoma Humano Nacional dos EUA e autor principal de um artigo de pesquisa que detalha a conquista na revista Nature.
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A geneticista Karen Miga no laboratório da Universidade da Califórnia, nos EUA. — Foto: Carolyn Lagattuta, UC Santa Cruz/Handout via REUTERS
“Isso finalmente nos dá a primeira visão completa do código de um cromossomo Y, revelando mais de 50% do comprimento do cromossomo que estava ausente em nossos mapas genômicos”, disse Karen Miga, professora de engenharia biomolecular da Universidade da Califórnia, Santa Cruz (UCSC) e co-autora do estudo, co-líder do consórcio Telômero-a-Telômero por trás da pesquisa.
A sequência completa do cromossomo X foi publicada em 2020. Mas até agora, a parte do cromossomo Y do genoma humano continha grandes lacunas. O trabalho revelou características de regiões medicamente relevantes do cromossomo Y, incluindo um trecho de DNA contendo vários genes envolvidos na produção de espermatozoides.
A nova compreensão mais completa dos genes do cromossomo Y oferece promessas para aplicações práticas, incluindo pesquisas relacionadas à fertilidade, segundo os pesquisadores.
Muitos desses genes são importantes para a fertilidade e reprodução, especialmente a espermatogênese. Portanto, poder catalogar variações normais, bem como situações em que ocorre a azoospermia (ausência de espermatozoides no sêmen), poderia ser útil para clínicas de fertilização in vitro, bem como para pesquisas futuras sobre a atividade desses genes.
— Monika Cechova, coautora principal do artigo e pós-doutoranda em engenharia biomolecular na UCSC
